Bislang unbekannte Veränderungen im Gehirn bei seltener Muskelerkrankung entdeckt

Eine kleine Struktur tief im Inneren des Gehirns könnte eine größere Rolle bei einer seltenen erblichen Muskelerkrankung spielen als bislang angenommen. Ein Forschungsteam des Katholischen Klinikums Bochum (KKB) hat erstmals nachgewiesen, dass der sogenannte Plexus choroideus bei Menschen mit Myotoner Dystrophie vergrößert ist. Die Ergebnisse wurden jetzt in der internationalen Fachzeitschrift Neurology Open Access veröffentlicht. Sie könnten dazu beitragen, die bislang nicht vollständig verstandenen Veränderungen im Gehirn der Betroffenen besser zu erklären.

Die Myotone Dystrophie ist eine autosominal dominante erbliche so genannte Repeat-Erkrankung mit zunehmender Schwäche und Athropie der Skelettmuskulatur sowie verzögerter Entspannung nach einer Muskel-Anspannung (Myotonie). „Doch die Krankheit betrifft weit mehr als die Muskeln. Auch das Herz, andere Organe und das Gehirn können beeinträchtigt sein. Warum es bei manchen Betroffenen zu Veränderungen der Gehirnsubstanz kommt, ist bislang nicht abschließend geklärt“, erläutert Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold, Leiterin der Neuromuskulären Ambulanz am KKB und Mitautorin der Studie.

Genau hier setzt die Bochumer Forschungsarbeit an. Im Mittelpunkt steht der Plexus choroideus, ein feines Gewebe in den mit Flüssigkeit gefüllten Hohlräumen des Gehirns. Er produziert einen Großteil des sogenannten Nervenwassers, das Gehirn und Rückenmark umgibt, und ist an wichtigen Schutz- und Austauschprozessen zwischen Blut und Nervensystem beteiligt.

Auffällige Veränderungen im MRT sichtbar gemacht

Unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Carsten Lukas, Chefarzt der Neuroradiologie am St. Josef-Hospital, untersuchte das Forschungsteam hochauflösende Magnetresonanztomografie-Aufnahmen von insgesamt 55 Patientinnen und Patienten mit Myotoner Dystrophie sowie 56 gesunden Vergleichspersonen. Mithilfe spezieller computergestützter Bildanalysen gelang es, den Plexus choroideus präzise darzustellen und sein Volumen zu bestimmen.

Das Ergebnis: Bei den Erkrankten war die Hirnstruktur im Durchschnitt signifikant vergrößert. Besonders deutlich zeigte sich dieser Unterschied bei Menschen mit Myotoner Dystrophie Typ 2. Bei Patientinnen und Patienten mit Typ 1 entdeckten die Forschenden zudem einen bemerkenswerten Zusammenhang: Je größer der Plexus choroideus war, desto ausgeprägter waren bestimmte Veränderungen in der weißen Gehirnsubstanz. Diese sogenannte weiße Substanz besteht vor allem aus Nervenfaserverbindungen, über die verschiedene Bereiche des Gehirns miteinander kommunizieren. Veränderungen in diesem Gewebe sind bei der Myotonen Dystrophie bereits aus früheren Untersuchungen bekannt. Welche Krankheitsprozesse ihnen zugrunde liegen, ist jedoch noch Gegenstand der Forschung.

„Unsere Ergebnisse zeigen erstmals, dass auch der Plexus choroideus bei der Myotonen Dystrophie strukturell verändert ist. Besonders interessant ist der Zusammenhang mit den Veränderungen der weißen Gehirnsubstanz. Das eröffnet uns eine neue Perspektive auf die Prozesse, die sich bei dieser Erkrankung im Gehirn abspielen könnten“, erläutert Prof. Dr. Carsten Lukas.

Neue Erkenntnisse über mögliche Krankheitsmechanismen

Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vermuten, dass Veränderungen des Plexus choroideus mit Störungen im Flüssigkeitshaushalt oder mit entzündlichen Prozessen im Gehirn zusammenhängen könnten. Der Plexus choroideus spielt eine wichtige Rolle bei der Zusammensetzung und Regulation des Nervenwassers. Veränderungen seiner Funktion könnten daher Auswirkungen auf das empfindliche Gleichgewicht im zentralen Nervensystem haben.

„Bislang wissen wir noch nicht, ob die Vergrößerung des Plexus choroideus eine Ursache, eine Begleiterscheinung oder eine Folge anderer Krankheitsprozesse ist. Wir haben aber erstmals einen messbaren Zusammenhang gefunden, der uns helfen kann, diese Fragen gezielter zu untersuchen“, erklärt Britta Krieger, Erstautorin der Studie und
wissenschaftliche Mitarbeiterin der Neuroradiologie am St. Josef-Hospital.

Die Ergebnisse sind zunächst ein wichtiger Schritt in der Grundlagenforschung. Ob die Veränderungen künftig als bildgebender Hinweis auf bestimmte Krankheitsprozesse dienen oder neue Ansatzpunkte für therapeutische Entwicklungen bieten können, müssen weitere Untersuchungen zeigen. Hierfür sind insbesondere größere Studien an mehreren Forschungsstandorten erforderlich.

Die jetzt veröffentlichte Arbeit unterstreicht zugleich die Bedeutung der interdisziplinären Forschung am Katholischen Klinikum Bochum und innerhalb der  Universitätsmedizin der Ruhr-Universität Bochum. An der Untersuchung waren neben der Neuroradiologie und Neurologie am St. Josef-Hospital auch Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler weiterer Forschungseinrichtungen beteiligt.

Die Studie mit dem Titel „Investigation of Choroid Plexus Alteration and Its Associations With White Matter Hyperintensities in Myotonic Dystrophy“ wurde im September 2026 in der Fachzeitschrift Neurology Open Access veröffentlicht.